Пример: характеристики взаимодействия матерей с младенцами с синдромом Дауна

Опубликованный материал нарушает авторские права? сообщите нам.

Так же, как и все дети младенческого и раннего возраста, младенец с синдромом Дауна направлен на поиск и поддержание социального взаимодействия с матерью. Социальные сигналы младенцев с синдромом Дауна были тщательно исследованы: зрительный контакт замедленный социальное соотнесение вокализаций может быть нарушено улыбка слабовыраженная, поздно появляющаяся количество и длительность улыбок низкие в целом сигналы слабые, трудночитаемые. У младенцев с синдромом Дауна также часто нарушено развитие раннего рефлекторного поведения. Известно, что раннее рефлекторное поведение младенца обычно трактуется матерью как первый ответ на взаимодействие и как форма взаимности ложится в основу отношений. Нарушение этого поведения может восприниматься как отказ от контакта и неспособность его устанавливать. Своеобразные характеристики поведения ребенка определяют особенности поведения матери во взаимодействии с младенцем с синдромом Дауна: это гиперстимуляция, завышенные требования к младенцу, недооценка его успехов, низкая способность к подстраиванию и поддержке собственной игры ребенка. По данным литературы, в сравнении с матерями обычно развивающихся детей, матери младенцев с синдромом Дауна имеют тенденцию чрезмерно стимулировать ребенка, объясняя это низким уровнем приглашений к взаимодействию со стороны ребенка и низкой интенсивностью его сигналов. Высокий уровень стимуляции отчасти вызывается сильной тревожностью и желанием продемонстрировать способности ребенка в выгодном свете. Направленность программ ранней помощи на взаимодействие матери и младенца помогает родителям адекватно оценивать развивающиеся способности ребенка, выделять сигналы младенца и следовать им, поддерживая заинтересованность ребенка в социальном диалоге с близкими взрослыми.

Психологические процессы, сопровождающие адаптацию родителей к особым потребностям их ребенка, являются фокусом социально-психологической работы с семьей в программах ранней помощи. Поддержка родителей младенца с особыми потребностями, обращение специалиста к эмоциональной жизни младенца, чуткость к сигналам и уважение его чувств, предоставление ему опыта социально-отзывчивого, гибкого взаимодействия помогают всей семье преодолеть трудности, влияющие на каждую из сторон развития ребенка.

Факторы, влияющие на развитие ребенка

Результаты многих наблюдений и экспериментальных исследований позволяют утверждать, что на развитие ребенка влияют качество взаимодействия родителей с ребенком, забота о его здоровье и безопасности, а также опыт, предоставляемый ребенку в семье и обществе. Любая семья отличается самобытностью, индивидуальной культурой и по-разному использует доступные ресурсы, сильные и слабые стороны семейных отношений. Многообразие родительского поведения, воздействующего на ребенка, управляется внешними (например, социальными, экономическими) и внутренними (семейными) факторами, которые или способствуют созданию оптимальных условий для развития ребенка, или затрудняют его. К внешним неблагоприятным факторам можно отнести прежде всего недоступность необходимых социальных служб и программ помощи детям с проблемами в развитии и их родителям, негативное отношение общества к детям с особыми потребностями, низкий экономический потенциал. Более подробно рассмотрим неблагоприятно влияющие на ребенка характеристики функционирования семьи, которые в области раннего вмешательства называются факторами риска.

Факторы кратковременного действия определяются как внешними обстоятельствами (временное отсутствие социальной поддержки или низкое качество оказываемой помощи, финансовые трудности родителей), так и внутрисемейными событиями (напряженность в супружеских отношениях, конфликт и т. п.).

Факторы длительного действия - события в семье, индивидуальные особенности родителей или их взаимодействия с ребенком и друг с другом, которые не способствуют предоставлению ребенку оптимального социально-эмоционального и развивающего опыта. К данной группе факторов риска можно отнести влияние нарушения развития у ребенка на качество взаимодействия с ним наиболее близких взрослых. Рассмотрим характеристики взаимодействия матерей с младенцами с синдромом Дауна как наиболее хорошо изученные и широко представленные в литературе (см. пример на предыдущей странице).

Наряду с факторами риска, обусловленными нарушениями развития ребенка, выделяются факторы, не связанные с особыми потребностями ребенка, которые влияют на взаимодействие членов семьи с ребенком и получаемый ребенком опыт. В концепции воображаемого взаимодействия Бразелтона и Крамера выделяется ряд предопределенных личным опытом родителей сценариев . обусловливающих поведенческую, объективную сторону отношений. Авторы концепции предполагают, что развитие детей определено фантазиями родителей так же, как и их врожденными программами, и эти различные силы находятся в постоянной взаимной игре и влияют друг на друга. В некоторых сценариях ребенку отводится слишком трудная роль. Сопровождение семей, воспитывающих детей с особыми потребностями, в программах ранней помощи сталкивает профессионалов с проблемой взаимопроникновения и взаимовлияния двух типов родительских представлений и сценариев: связанных с нарушением развития у ребенка и не связанных с нарушением развития, обусловленных собственным ранним опытом родителей, культурой, психическим здоровьем и интеллектуальным потенциалом семьи. Можно предположить, что тяжелые переживания родителей в первые месяцы жизни ребенка вызывают особые фантазии и сценарии, о которых свидетельствуют высказывания некоторых родителей: Больной ребенок - это мой крест, То, что случилось - наказание за мои грехи.

Когда семья переходит на стадию принятия ребенка и формирования отношений любви и привязанности, роль ребенка в трагическом сценарии сменяется или дополняется иной, обусловленной личным опытом родителей и их представлениями об отношениях ролью. Например, малыш с синдромом Дауна, родившийся в религиозной семье, к своим 2 годам из креста превратился в партнера по борьбе и взаимному контролированию. При очевидной взаимосвязи отношений борьбы с первоначальным назначением мальчика в картине жизни матери ткань ее поведения основывалась на ее собственном детском опыте, характеризующимся вынужденной потребностью доминировать и разжигать противоречия. Та же стратегия выстраивания отношений использовалась мамой мальчика и при воспитании старших детей в семье, т. е. ее проявление по отношению к младшему сыну не было связано с наличием у него синдрома Дауна.

К факторам риска можно отнести и некоторые индивидуальные особенности ребенка, не связанные с наличием нарушений в развитии. Воспитание каждого маленького ребенка сопряжено с переживанием трудностей и большого количества стрессов. Один малыш радует близких тем, что хорошо ест и спокойно спит, тогда как другой ночным плачем и отказом от еды может приводить родителей в состояние крайней усталости и раздражительности. Особенности ребенка - трудный темперамент, повышенная возбудимость, сниженная или высокая чувствительность и др. - наряду с другими долговременными и кратковременными неблагоприятными факторами влияют на качество взаимодействия родителей с ребенком, их поведение и предоставляемый ребенку опыт.

Что происходит с родителями, когда в семье появляется ребенок с особыми потребностями

В период беременности практически все родители размышляют и фантазируют о своем нерожденном ребенке, его поле, темпераменте и опыте, который он приобретет в будущей жизни. Большинство родителей знают: влиять на воплощение их фантазий невозможно. Тем не менее ожидается нормальный малыш, который будет следовать естественным, предсказуемым этапам развития: научится ходить, заговорит, пойдет в детский сад, в школу, поступит в институт, устроится на работу и в конечном итоге достигнет полной независимости как взрослый. Однако ни один ребенок не может воплотить все мечты родителей. После того как малыш уже появился на свет, мечты постепенно удаляются, освобождая индивидуальность реального ребенка от призраков, фантазий о воображаемом идеале. Этот процесс Д. Винникот назвал утрачиванием иллюзий ( disillusionment ): родители проходят долгий путь от представлений об идеальном ребенке, являющимся единым целым с матерью, до признания индивидуальности (подчас далеко не идеальной) и предоставления ребенку возможности получить, прожить опыт отделения от матери в переносимых для нее и для него дозах. Когда рождается ребенок с нарушениями развития, мечты и иллюзии рушатся в одно мгновение. Как рассказывают родители: Мечта рухнула после одной фразы - сообщения диагноза ребенка.

Проблема адаптации родителей к рождению ребенка с особыми потребностями в последние годы стала темой активного профессионального обсуждения. По-прежнему многие процессы все еще неясны и требуют изучения. Клиническая практика показывает, что некоторые родители опустошены и, кажется, останутся в этом состоянии долгие годы, тогда как другие довольно быстро настраиваются справляться с ситуацией и продолжать жить. Понимание состояния взрослых имеет теоретическую ценность, а также облегчает распознавание индивидуальных потребностей семьи для обеспечения более эффективного обслуживания.

Ранние теоретические подходы к оценке состояния родителей детей с особыми потребностями

В зарубежной литературе 1950-1960-х гг. равно как и в отечественной литературе до 1990-х гг. практически нет сведений о состоянии родителей детей с особыми потребностями. Вероятно, отсутствие этой информации обусловлено тем, что большинство детей с особыми потребностями помещались в закрытые учреждения. Изменение подхода от содержания детей в учреждениях к семейному воспитанию и созданию необходимых ребенку и его родителями программ междисциплинарного обслуживания вызвало интерес и определило необходимость изучения семейных стратегий адаптации. Внимание, уделяемое наблюдению и оценке способов приспосабливания родителей к рождению ребенка с особыми потребностями является прямым следствием развития процессов деинституализации и нормализации, история которых в Швеции, других странах Западной Европы и в США насчитывает около 30-40 лет. За это время на профессиональную арену выходили разнообразные концепции, под тем или иным углом освещавшие проблему переживаний родителей.

Например, несколько ранних статей, представляющих психоаналитический подход, имели тенденцию рассматривать родительские реакции как невротические . а родителей - как нуждающихся в терапии . Предполагалось, что почти все родители переживают чувство вины в большей или меньшей степени, что помещало их в безвыигрышную позицию. Какую бы реакцию они ни проявляли, она могла быть интерпретирована как доказательство враждебности, отвержения или, в лучшем случае, амбивалентности по отношению к ребенку. Другие авторы использовали термин хроническая скорбь для описания реакции родителей на потерю совершенного ребенка, которого они ожидали. Родители приглашались на консультирование, но практическая помощь и поддержка все еще были ограничены: преобладающие взгляды были полны пессимизма по отношению к развитию ребенка, а воспитание в учреждениях по-прежнему оставалось главным доступным способом работы с детьми, которая в те годы не случайно обозначалась словом лечение. Явной ограниченностью данного подхода является то, что он упускает признание реальных трудностей, окружающих семью, воспитывающую ребенка с особыми потребностями. Очень тяжело иметь ребенка, который во всем отличается от сверстников, но особенно тяжело, когда это отличие есть результат умственной неполноценности, которая все еще несет на себе клеймо негативного отношения.

Модель переживания тяжелой утраты

Одна из наиболее распространенных концепций в изучении реагирования и последующего приспосабливания к рождению ребенка с нарушениями развития происходит из исследований реакций на тяжелую утрату . Гипотеза такова: в течение всей беременности родители ожидают и планируют нормального, здорового ребенка, но эти надежды драматически рушатся с рождением малыша, который далеко не совершенен. Предполагается, что, прежде чем родители смогут начать принимать того ребенка, который у них есть, и заботиться о нем, им необходимо оплакать потерю ребенка, который мог бы быть, что очень схоже с переживанием смерти реального человека.

Эта концепция привлекательна: действительно, на первый взгляд две ситуации имеют много общего, и многие родители, особенно те, для кого инвалидность их ребенка была подтверждена во время или вскоре после рождения, спонтанно использовали такую аналогию: Мы. много плакали, как если бы оплакивали ребенка, которого могли бы иметь. Тем не менее другие родители не были так уверены в представленной им в процессе консультирования модели, комментируя: Можно, конечно, говорить, что мы проходим процесс оплакивания после рождения ребенка с инвалидностью, но у нас самих должна быть идея о том, что, собственно, мы оплакиваем. Хотя почти все родители буквально погружаются в чувства потери, шока, неверия, последующее приспосабливание гораздо менее предсказуемо. Многие подвергают сомнению такое понятие, как принятие . говоря, что очень часто присутствует смешение чувств: Я люблю моего ребенка самого по себе, но все еще хочу, чтобы у него не было синдрома Дауна Я никогда не отвергну моего ребенка, но не проходит и дня без того, чтобы я с готовностью не отвергала его инвалидность.

Существует мнение, что амбивалентность (двойственность) чувств и желаний -проявление непрожитого горя и что родители могут сформировать настоящую привязанность к ребенку, только когда перестанут думать о нормальном ребенке, которого они потеряли. Согласно данному взгляду, у родителей, проявляющих признаки горя через несколько месяцев после события, процесс переживания горя завершен неуспешно, и им рекомендуется интенсивное консультирование. Не все соглашаются с этой интерпретацией, говоря, что сожаление и грусть являются естественным и понятным ответом на трагический факт и не являются показателями отвержения. Часто эти чувства сосуществуют с истинным удовольствием от общения с ребенком и восхищением его достижениями. Некоторые авторы использовали выражение хроническая скорбь для описания непроходящих печали и сожаления, ставя под сомнение термин принятие: зачастую неясно, что именно мы просим родителей принять.

В обоих подходах содержатся полезные для практики помощи родителям выводы. Если часть специалистов считают, что состояние родителей должно последовательно улучшаться по мере прохождения определенных стадий от амбивалентности до принятия, то эти профессионалы будут настраиваться на прекращение вмешательства, когда принятие будет достигнуто. Если родители все же переживают хроническую скорбь, тогда ожидания могут быть направлены на облегчение проживания родителями амбивалентных чувств и обеспечение поддержки в моменты кризиса. Проведенное с помощью опросников исследование показало, что горе, несомненно, переживается родителями значительный отрезок времени, но оно скорее кажется периодическим, чем постоянно длящимся и появляется главным образом в моменты нарастания напряжения. Ни один родитель не отметил, что его состояние постоянного горя неизменно. Некоторые социальные работники предсказывали именно такой ответ, однако оказалось, что они недооценивали количество трудностей и уровень стресса, наблюдающихся по мере взросления ребенка.

В различных источниках представлены разные модели и стадии реагирования родителей на рождение ребенка с нарушением развития. В обзоре современных исследований (Blacher, 1984) выделяются факторы, затрудняющие обобщенное описание динамики эмоционального состояния родителей. Во-первых, стадии устанавливались исходя из различных теоретических подходов. Для описания одной и той же реакции использовались разные слова, что приводило к различным интерпретациям одних и тех же событий. Во-вторых, сравнение и обобщение исследований усложняется разницей методов, которые включают наблюдение, разнообразные техники проведения интервью, изучение отдельных клинических случаев. Весьма вероятно, что разные методы измеряют различные реакции и что последовательных предсказуемых стадий не существует. На основании анализа фактов клинической практики можно также предположить, что стадии не связаны с определенным временем и могут длиться дни, недели, месяцы и даже годы. Предполагается, что вместо четко определенных стадий существуют три основные категории ответов, которые можно описать в определенной последовательности их проживания - стадиях - следующим образом:

· Стадия 1: первоначальная реакция . Включает шок, неверие и отрицание диагноза: Врачи могли перепутать результаты анализов, ошибиться. Может включать отвержение ребенка, потерю чувства реальности: Кажется, это все происходит не с нами.

· Стадия 2: эмоциональная дезорганизация . Родители переживают чувство вины, гнева на персонал за любые реальные или воображаемые сложности с рождением, гнева на Бога и на самих себя печаль, разочарование, стыд. Некоторые обвиняют себя или своих родителей за какие-либо события во время беременности, как бы неразумно это ни было пытаются уйти обратно во времени, воссоздать беременность с иным исходом, ищут спасительное средство, ограничивают социальные контакты, погружаются в депрессию.

· Стадия 3: эмоциональная организация . Период приспосабливания и принятия. Как комментирует один родитель: Бывает очень трудно, бывает все нормально и хорошо, а бывает так, что мы просто справляемся с этим.

Модель переживания тяжелой утраты облегчает понимание процессов, включенных в приспосабливание к рождению ребенка с особыми потребностями, но при глубоком рассмотрении в ней обнаруживаются некоторые недостатки. Родители детей с нарушением развития проявляют большое разнообразие в способах отреагирования своей психической травмы. Ожидание предсказуемой последовательной реакции от всех родителей сопряжено с определением тех родителей, чьи чувства отличаются от ожидаемых, как неадекватно приспосабливающихся. Если это случается, то возникает опасность подгонки родителей под определенную теоретическую модель, вместо того чтобы принимать индивидуальность их реакции.

Стресс и адаптация

Известие о проблемах ребенка может последовать за ультразвуковым исследованием, или стать очевидным сразу после родов, или же ему предшествует длительный период неуверенности. Установление диагноза или факта особых потребностей у ребенка является первоначальным событием, вызывающим стресс. То, как родители воспримут факт нарушения развития ребенка, как будут справляться со стрессом, во многом зависит от способа сообщения диагноза. По мнению родителей, не существует хорошего способа сообщить родителю об инвалидности ребенка, но есть способы плохие и очень плохие, которых нужно избегать, например: Врач стоял рядом с моей кроватью он не закрыл занавеску, отделяющую мою кровать от остальных, так что кто угодно мог видеть и слышать наш разговор. Он просто сказал, что у моего сына синдром Дауна, и затем вышел, прежде чем я смогла что-либо ответить. Пренебрежительные высказывания и негативная информация о ребенке наряду с неуважением к переживаниям родителей усиливают стресс членов семьи. Используемые в адрес ребенка ярлыки вплетаются в представления матери о ее младенце и могут длительное время сопровождать формирование отношений любви и привязанности: У меня было ощущение, что я родила какое-то чудовище. Родители, пережившие отрицательный опыт сообщения диагноза ребенка, считают ценным следующее:

· информация о проблемах ребенка предоставляется обоим родителям одновременно

· профессионал разговаривает с семьей в отдельном помещении, конфиденциально

· информация выражается в доступных пониманию потрясенных родителей терминах

· не используются ярлыки, слова с негативным, обесценивающим значением

· в процессе встречи выделяется время на вопросы родителей профессионалу

· назначается повторная встреча с профессионалом на следующий день, так как возникают новые вопросы

· как можно раньше должна быть предоставлена точная информация о состоянии ребенка и перспективах развития, информация о службах, куда родители могут обратиться за помощью

· профессионал должен вести себя с родителями как с равными.

Следующие за сообщением диагноза встречи с родителями в родильном доме могут проводиться как специалистами роддома, так и профессионалами из программ ранней помощи - социальным работником, психологом, педагогом и представителями родительских ассоциаций, которые приглашаются в родильный дом в случае рождения младенца с особыми потребностями. На этом этапе сопровождения семьи наиболее важно предоставить родителям возможность говорить о своих чувствах, выслушивать родителей, предоставлять им время для повторных встреч. При организации сообщения диагноза ребенка членам его семьи следование перечисленным выше характеристикам отвечает следующим принципам работы программ ранней помощи:

· партнерство с родителями уважение состояния, мнения, опыта родителей уважение личности ребенка

· принцип междисциплинарной семейно-центрированной работы с ребенком и семьей.

Помимо изменения подходов к сообщению членам семьи диагноза ребенка выделены и другие влияющие на способность родителей справиться со стрессом условия. Все родители отмечают значимость информации о ребенке, его здоровье и развитии, о доступных медицинских и образовательных службах и программах для ребенка, социально-психологических программах для членов семьи, о других семьях, имеющих детей с особыми потребностями, и родительских ассоциациях, социальных гарантиях и правах ребенка и семьи, воспитывающей ребенка с особыми потребностями. Семья должна иметь уверенность, что на каждом этапе развития ребенка он получит адекватную помощь, что службы скоординированы между собой и что по мере взросления ребенка родители будут получать новую информацию.

Начиная сопровождение ребенка с особыми потребностями и его родителей в роддоме или в программе ранней помощи, профессионалы по мере установления доверительных отношений с семьей вступают во взаимодействие с сильными и слабыми сторонами функционирования семьи, фантазиями, тревогами и опасениями родителей в связи с ребенком и ними самими. По мнению одного из ведущих профессионалов в области раннего вмешательства М. Гуральника, на стереотипах семейного взаимодействия могут неблагоприятно отразиться проблемы, связанные со здоровьем ребенка, несоответствие реальных достижений ребенка ожиданиям н надеждам родителей, несоответствие между выражением чувств ребенка и родителя. Интенсивные эмоциональные переживания часто влекут за собой пересмотр планов семьи, изменение семейных ролей и бытовой стороны жизни. Возникает новая потребность в дополнительных ресурсах, нарушается обычный ритм повседневной жизни семьи. Могут возникнуть финансовые проблемы, а также дополнительные заботы, связанные с состоянием здоровья ребенка, что нередко влечет за собой материальные расходы. Перечисленные трудности могут привести к снижению уверенности родителей в их способности обеспечить ребенка необходимой заботой. Возникшее ощущение неуверенности зачастую имеет долговременные негативные последствия, так как семьи убеждены, что по мере развития их ребенка они будут и дальше сталкиваться с проблемами. Изменения в функционировании семьи, связанные с рождением ребенка с особыми потребностями, могут быть как немедленными, быстро возникающими, так и продолжительными, длящимися. Некоторые родители свидетельствуют, что рождение ребенка с инвалидностью также влияет на самооценку, на надежды, связанные с карьерой матери, на экономическое положение семьи. Исследования показали, что родители детей с особыми потребностями переживают стресс в ответ на события, перечисленные по убыванию их значимости:

· проблемы поведения ребенка

· ночные беспокойства

· социальная изоляция

· нарушение взаимопонимания в семье

· множественные нарушения у ребенка

· заболевания и состояние здоровья ребенка

· проблемы с внешностью ребенка

· материальная обеспеченность.

Способность семьи справиться с кризисом и адаптироваться к ситуации зависит от сложного взаимодействия следующих факторов:

· предшествующий опыт воспитания или общения со своими или чужими детьми с особыми потребностями поддержка со стороны друзей и членов семьи

· доступность программ сопровождения (значимость которых, кстати, не уменьшается с возрастом ребенка).

Некоторые авторы считают, что стратегии преодоления отличаются от семьи к семье и включают следующее:

· здоровье родителей

· их энергию и нравственные установки

· умение членов семьи решать проблемы

· социальные связи

· доход

· принадлежность к определенному социальному классу

· систему ценностей.

Сопровождение ребенка с особыми потребностями и его родителей организуется таким образом, чтобы помочь членам семьи адаптироваться к ситуации появления младенца с нарушениями в развитии, способствовать созданию оптимальных условий для развития ребенка. Этапы обслуживания ребенка и семьи и виды помощи (домашние визиты, группы встреч для родителей, группы социализации для нескольких родителей с детьми и т. д.) строятся с учетом эмоционального состояния родителей и их потребностей в поддержке, информации, выражении чувств, контакте с другими родителями. В соответствии с динамикой переживаний матери и членов семьи ребенка индивидуальная работа может быть направлена на помощь родителям в установлении контакта с ребенком, понимании его сигналов, например через моделирование игрового взаимодействия и анализ видеопленок профессионал подчеркивает значимость социально отзывчивого поведения матери для развития младенца, его способности к общению, познанию, движению. Каждая встреча с ребенком и родителями включает в себя разговор об их чувствах, тревогах, обсуждение новой информации. Эмоциональная доступность профессионалов и их направленность на ребенка и семью помогает родителям перейти от отчаяния, страха, тревоги к принятию решений, действиям, организации оптимального опыта для развития ребенка, выстраиванию нового ритма жизни семьи, воспитывающей ребенка с особыми потребностями.

Загадки синдрома Дауна

Многие знают фильм Пролетая над гнездом кукушки, поставленный по роману Кена Кизи, где описывается жизнь человека с психическими отклонениями. Вероятно, именно из этого кино многие узнали о такой болезни, как синдром Дауна. Тем не менее, несмотря на то, что это название на слуху у многих, далеко не каждый хорошо представляет, что такое синдром Дауна. Между тем, медицинские исследования открывают все больше загадочного в этом заболевании. Что же это за синдром?

Синдром Дауна впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Ребенок с синдромом Дауна внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей с синдромом Дауна часто бывают пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врожденным, но ошибочно связывал его с туберкулезом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию Психические заболевания детей и подростков. Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребенка связано с туберкулезом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растет, и увеличивается риск родить больного ребенка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привел также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) Закат и падение Римской империи. Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Синдром Дауна - лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома ученые все никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трех хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределенным числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы синдрома Дауна оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплеки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, хелперы, помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и включает гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

21 хромосома

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от критической зоны синдрома Дауна, играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во вмешательстве небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические команды, позволил выключить некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок - фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали киназой с двойной специфичностью (DYRK). С одной стороны, он гасит активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, - подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание ученых. Доктор медицинских наук Чарльз Хеффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале The journal of neuroscience в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от критической зоны синдрома Дауна. Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, отключив гены NFAT и кальцинейрина. Выключение этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Ученые проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали свое значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале Nature были опубликованы результаты их исследований. Речь идет о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс снимает защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению ученых не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-дауны несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих 33 богатырей имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий. Его аббревиатура расшифровывается как ранние стадии [раковой] трансформации. В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстегивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового промоушена. Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только еще больше ее запутали. Ученым еще только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют еще болезнью старческого возраста. В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов - путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

О ДЕТЯХ С СИНДРОМОМ ДАУНА.

ВВЕДЕНИЕ

Полноценное развитие ребёнка как неотъемлемое право человека и одна из важнейших задач образования на современном этапе требует поиска наиболее эффективных путей достижения этой цели. Защита прав человека, на охрану и укрепление здоровья, на свободное развитие в соответствии с индивидуальными возможностями становится сферой деятельности, в которой тесно переплетаются интересы различных специалистов: различных социальных институтов, всего общества в целом.

Социальная поддержка ребенка с синдромом Дауна- это целый комплекс проблем, связанных с его выживанием, лечением, образованием, социальной адаптацией и интеграцией в общество.

В отечественной медицинской, педагогической и психологической науке на протяжении многих лет утверждалось положение о безнадежности этого диагноза для дальнейшего развития личности. Считалось, что человек с синдромом Дауна не обучаем, а попытки лечить данное «генетическое заболевание» были заранее обречены на провал. Государственная политика, признающая ценность человека по его возможности трудиться на благо общества, способствовала тому, что люди этой категории были отнесены к «неполноценному меньшинству», изгоям, отверженным. Поэтому главной заботой государства было изолировать их от общества, поместив в систему учреждений закрытого типа, где осуществлялся лишь элементарный уход и лечение по мере необходимости. Программы психолого-педагогической и социально-бытовой реабилитации людей с синдромом Дауна не разрабатывались. Было общепринято, что врачи-неонатологи должны были убедить родителей еще в родильном доме отказаться от ребёнка, мотивируя это бесперспективностью любого вида помощи таким детям. В результате большинство детей с синдромом Дауна, едва родившись, становились сиротами при живых родителях. Число социальных сирот с отклонениями в развитии, увеличиваясь год от года, возросло настолько, что значительное количество специальных учреждений закрытого типа для изоляции этих детей от общества были переполнены.

Подобный государственный подход к решению проблем «особых» детей при несоблюдении прав ребенка, отсутствии в стране законов о гражданских правах инвалидов и о специальном образовании, привел к кризисной ситуации как на уровне дошкольного и школьного образования детей. профессиональной подготовки и социально-трудовой реабилитации взрослых с синдромом Дауна, так на уровне подготовки кадров для работы с этой категорией населения России.

Попытки изменить создавшуюся ситуацию со стороны государственных и правительственных структур в последние годы социально-политических преобразований в Российской Федерации выразились в принятии ряда законов и нормативных актов. Эти нормативно-правовые документы рассматривают лиц, имеющий проблемы в интеллектуальной, физической, психологической сферах. как объект особой общественной заботы и помощи. А отношение общества к таким людям становится критерием оценки уровня его цивилизованности и развития.

ХАРАКТЕРИСТИКА СИНДРОМА ДАУНА

«Синдром Дауна »- самая распространенная из всех известных на сегодняшний день форма хромосомной патологии. Около 20% тяжёлых форм поражений центральной нервной системы связано с генетическими нарушениями. Среди этих заболеваний ведущее место занимает синдром Дауна, при котором умственная отсталость сочетается со своеобразной внешностью. Впервые описан в 1866 году Джоном Лэнгдоном Дауном под названием « монголизм ». Встречается с частотой один случай на 500-800 новорожденных вне зависимости от пола.

Синдром Дауна диагностируют очень рано, практически с момента рождения ребёнка, поэтому с первых дней жизни такого ребёнка, необходимо окружать его вниманием и заботой.

Характерной особенностью ребёнка с синдромом Дауна, является замедленное развитие.

Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр.

Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна.

Особую проблему представляют трудности с обучением. Это означает, что учиться им труднее, чем большинству людей одного с ним возраста.

Но чем же вызван синдром Дауна? В1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями, вызванными наличием лишней хромосомы. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых мы получаем от матери, а половину от отца.

У человека с синдромом Дауна лишняя 21-я хромосома, в итоге – 47. В результате наблюдаются нарушения в росте и психо-физическом развитии ребёнка.

ФИЗИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕБЁНКА

С СИНДРОМОМ ДАУНА

Внешний вид и поведение каждого живого существа, в первую очередь определяются генами. Точно также физические особенности детей с синдромом Дауна формируются под влиянием их генетического материала. Поскольку они наследуют гены и от матери, и от отца, они до определённой степени бывают похожи на своих родителей – строением тела, цветом волос и глаз, динамикой роста (последний, правда будет замедленным). Однако из-за наличия дополнительного генетического материала – лишней хромосомы в 21 паре – у детей с синдромом Дауна появляются такие телесные особенности, которые делают их не похожими на родителей, братьев, сестёр или   детей, не имеющих хромосомных нарушений. Так как эта лишняя хромосома обнаруживается в клетках каждого ребенка с синдромом Дауна имеются много общих физических черт, и поэтому они выглядят довольно похожими друг на друга. Гены дополнительной хромосомы в 21 паре ответственны за то, что в самый ранний, внутриутробный период жизни плода (эмбриона) развитие определённых частей тела происходит измененным по сравнению с нормой образом. Однако, как именно получаются эти изменения, и каков механизм нарушения нормального хода развития генами лишней хромосомы, неизвестно. Более того, одним детям с синдромом Дауна свойственны определённые черты или состояния, а другим – нет, хотя и у тех, и у других есть лишняя хромосома. Приблизительно 40% детей с синдромом Дауна имеют врождённый порок сердца, а 60% этой проблемы не знают. Для того. чтобы суметь ответить на эти вопросы, науке придётся ещё много работать. Эта работа, надо надеяться, поможет пролить свет на механизмы роста тела на ранних стадиях развития.

Однако. необходимо обратить внимание и на то, что сходств у такого малыша с обычным, среднестатистическим ребёнком больше, чем различий.

Голова ребёнка с синдромом Дауна меньше, чем у обычных детей. У большинства затылок несколько уплощен. что делает голову на вид круглой. Роднички часто бывают больше и позже зарастают. Посередине, в месте встречи черепных костей, нередко обнаруживается один лишний родничок. У некоторых детей на голове могут быть безволосые области или, что встречается реже, все волосы могут выпасть. Лицо младенца с синдрома Дауна кажется немного плоским, главным образом, из-за недоразвитых лицевых костей и маленького носа. Переносица обычно широкая и уплощенная. Носовые проходы у многих ребятишек узкие. Глаза, как правило, бывают нормальной формы, глазные щели узкие и расположены косо. У внутренних уголков глаз у многих младенцев можно заменить кожные складочки. На периферии радужной оболочки часто видны белые крапинки. Уши иногда бывают маленькими, и верхний край уха часто вывернут. Ушная раковина может быть несколько деформированной. Слуховые каналы узкие. У ребёнка с синдромом Дауна маленький рот. Некоторые дети держат его открытым, а язык немного высунутым. Когда ребёнок становится старше, на его языке могут появиться бороздки. Губы зимой часто трескаются. Нёбо уже, чем у «нормальных» детей – высокое и сводчатое.

Зубы обычно прорезываются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь слегка отличную от нормальных форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у «нормальных» детей.

Шея у человека с синдромом Дауна может быть несколько шире и короче. Сзади с обеих сторон шеи у маленьких детей нередко можно заметить складки ненатянутой кожи, которые позже становятся менее заметными или совсем исчезают.

Иногда необычной бывает грудная клетка. Она может быть впалой ( воронкообразная грудная клетка), но бывают случаи, когда грудные кости выпирают (голубиная или килевидная грудная клетка). У ребёнка с увеличенным сердцем (что является следствием врождённого порока) со стороны сердца грудь может выглядеть полнее.

Как уже говорилось, около 40% детей с синдромом Дауна имеют порок сердца. для которого характерно наличие высокочастотных шумов сердца. Эти шумы могут объясняться тем, что кровь устремляется через отверстие между камерами. Такое отверстие образуется в результате неправильной работы сердечного клапана или сужения части одного из крупных сосудов. В отличие от высокочастотных шумов сердца, которые характерны для серьёзного порока, иногда при обследовании детей с нормальным сердцем можно слышать низкочастотные, короткие шумы малой амплитуды. Эти незначительные (или функциональные) шумы не являются признаком болезни сердца.

Лёгкие ребёнка с синдромом Дауна обычно не имеют изменений. Лишь у очень немногих детей отмечается недоразвитие лёгких. У некоторых детей, в частности, у тех, у кого обнаружен врождённый порок сердца, кровяное давление в лёгочных сосудах нередко бывает повышенным что иногда приводит к пневмонии.

В брюшной полости у детей с синдромом Дауна, как правило, не наблюдается никаких изменений по сравнению с нормой. Иногда брюшные мышца у младенцев бывают слабыми, и живот немного выпирает. Временами средняя линия брюшной полости выпячивается из-за того, что мышцы в этой области плохо развиты. Более 90% таких детей имеют небольшую пупочную грыжу, которая обычно не требует хирургического вмешательства и в дальнейшем не вызывает беспокойства. Чаще всего грыжевые ворота сами собой закрываются, когда ребёнок вырастает.

Внутренние органы, такие как печень, селезёнка и почки, чаще всего бывают нормальными. У большинства мальчиков и девочек, о которых мы говорим, половые органы имеют нормальный вид. Иногда они бывают немного меньше. Есть мальчики, у которых в первые несколько недель жизни найти яички в мошонке не удаётся, однако могут находиться в паховой области или в брюшной полости.

Конечности   обычно имеют нормальную форму. У многих детишек с синдромом Дауна кисти и ступни широкие и короткие. Пальцы на руках короткие, как бы обрубленные при этом часто мизинец немного загнут внутрь. Примерно у 50% с синдромом Дауна можно заметить складочку, идущую поперёк одной или обеих ладоней. Рисунок линий на подушечках пальцев также имеет ярко выраженные особенности, по которым в прошлом идентифицировали детей с синдромом Дауна.

Пальцы на ногах у детей с синдромом Дауна обычно бывают кроткими. У большинства из них промежуток между первым и вторым пальцами несколько больше, а на подошве между ними – складочка. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается плоскостопие, обусловленное вялостью сухожилий. В некоторых случаях ортопед советует таким детям носить специальную обувь. Другие же в специальной обуви не нуждаются.

Вследствие общей вялости связок, ребёнок как бы «собран не достаточно жёстко». Как правило, это не приводит к каким-либо серьёзным проблемам, если не считать вывихов и подвывихов, которые иногда происходят с коленной чашечкой или бедром. Нередко вывихи требуют хирургического вмешательства. Многие дети с синдромом Дауна имеют пониженный мышечный тонус, недостаточную силу мышц и ограниченную их координацию. Однако мышечный тонус и сила с возрастом заметно возрастают.

Кожа обычно светлая.   В период младенчества и раннего детства могут быть небольшие высыпания. В холодное время года она склонна к сухости, а на руках и лице растрескиваются несколько скорее, чем у других детей. У детей постарше и у взрослых кожа может стать шероховатой на ощупь.

Следует ещё раз подчеркнуть, что не у каждого ребёнка с синдромом Дауна наблюдаются все названные черты. Кроме того, у одних детей некоторые особенности могут быть больше заметны, чем у других. Таким образом, хотя детей с синдромом Дауна можно распознать по одинаковым для всех физическим характеристикам, всё же не все они выглядят одинаково. Более того, некоторые черты со временем изменяются. Как уже было отмечено, не все упомянутые здесь   физические особенности отрицательно влияют на развитие и здоровье ребёнка. Например, загнутый внутрь мизинец не ограничивает функций руки, также как косо расположенные глазные щели не снижают зрения. Другие вещи, однако, такие как тяжёлый врождённый порок сердца или атрезия двенадцатипёрстной кишки представляют серьёзную опасность и требуют немедленного медицинского вмешательства. Многие из описанных физических характеристик могут быть также свойственны и другим детям с отклонениями в развитии. И даже «нормальным» детям. У детей с синдромом Дауна могут возникнуть и более редкие врождённые нарушения. Чрезвычайно важно, чтобы лечащий врач не делал чрезмерного акцента на физических особенностях ребёнка, а настаивал на необходимости удовлетворения его нормальных человеческих потребностей – потребности во внимании и потребности в любви.

МОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ

Этапы психо-моторного развития детей с синдромом Дауна представлены в таблице:

Этапы в развитии ребёнка

Особенности развития и психического функционирования детей с синдромом Дауна

Личность.

Личность, её структура, а также факторы, оказывающие влияние на формирование личности у детей с синдромом Дауна являются малоисследованной областью современных научных знаний. Можно говорить о изученности отдельных личностных черт и сфер, например таких как саморегуляция и некоторые аспекты мотивационной сферы.

Саморегуляция, у детей с синдромом Дауна развита слабо. Проблемы с саморегуляцией могут быть, предположительно связаны с проблемами в использовании речевых средств языка. В развитии способности к саморегуляции важную роль играют стратегии поведения родителей. Обнаружено, что способность детей к откладыванию наиболее желаемой цели положительно коррелирует с поощрением матери независимости ребенка [15].

Источники: studopedia.org, tayny-zemli.ru, ritonok.narod.ru